A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.
A doença ocorre porque um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.
Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Via de regra, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo.
Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cujos sintomas aparecem, geralmente, nos primeiros anos de vida, o acompanhamento neonatal, durante e após a gravidez é de importância fundamental para o cuidado adequado. A fibrose cística pode ser identificada através do Teste do Pezinho e diagnosticada através de exames genéticos. O teste deve ser realizado em amostras colhidas em até 30 dias de vida do recém-nascido. O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor”.
A doença ainda não tem cura, mas, se diagnosticada precocemente, pode ser tratada diminuindo bastante seus efeitos sobre o organismo. Os exercícios físicos devem fazer parte do tratamento, de acordo com as possibilidades do paciente. Eles contribuem para a melhora da função respiratória, ajudam no ganho de massa muscular, controlam a diabetes relacionada à fibrose cística e previnem a osteoporose, além de atuar na correção de alguns vícios de postura adquiridos por conta dos problemas respiratórios.
